Artikel : Hubungan Mutasi dengan Umur dan hubungannya terhadap polidaktili.

By : Taufik Andaru

“A gene mutation is a permanent change in the DNA sequence that makes up a gene. Mutations range in size from a single DNA building block (DNA base) to a large segment of a chromosome.”

(The Centre for Genetics Education,U.S.A)

Sebuah mutasi gen adalah perubahan permanen dalam urutan DNA yang membentuk gen. Mutasi mencangkup  dari sebuah DNA tunggal penyusun (DNA dasar) ke segmen besar dari sebuah kromosom. Sebuah mutasi dapat terjadi disebabkan oleh dua hal yaitu, melalui pewarisan oleh orang tua dan terjadi selama masa hidup seseorang itu.

National cancer institutes (http://www.cancer.gov/cancertopics/understandingcancer/genetesting/page11)

National cancer institutes (http://www.cancer.gov/cancertopics/understandingcancer/genetesting/page12)

Mutasi yang diwariskan dari orangtua ke anak disebut mutasi keturunan atau mutasi gremline (karena mereka terjadi dalam sel telur dan sperma, yang juga disebut sel germinal). Jenis mutasi ini muncul sepanjang hidup seseorang di hampir setiap sel dalam tubuh.

Mutasi yang terjadi hanya dalam telur atau sel sperma, atau yang terjadi tepat setelah pembuahan, disebut baru (de novo) mutasi.
Mutasi dapatan (atau somatik) akan dapat menyebabkan perubahan DNA sel individu pada selang waktu selama hidup seseorang. Perubahan ini dapat disebabkan oleh faktor lingkungan seperti radiasi ultraviolet dari matahari, atau dapat terjadi jika kesalahan penyalinan DNA dirinya selama pembelahan sel.

Penyebab umum mutasi genetis adalah perubahan dasar seperti salah penyocokan (MISMATCH) ,salah pembacaan(MISSPELLING) atau salah penempatan dasar dari DNA sehingga terjadi MISMATCH dan DELETION . sehingga semakin besar pemacu mutasi dan semakin banyak terjadi penyalinan ulang DNA maka akan semakin besar pula kemungkinan terjadinya mutasi genetis. Sehingga semakin bertambahnya umur seseorang maka kemungkinan untuk terpapar oleh zat pemacu mutasi dan terjadinya salah penyalinan semakin besar yang kemungkinan besar akan diturunkan kepada anaknya . Mutasi de novo mungkin menjelaskan kelainan genetik di mana seorang anak yang terkena memiliki mutasi pada setiap sel, tetapi tidak memiliki riwayat keluarga gangguan.

Polidaktili adalah terjadinya duplikasi jari-jari tangan dan kaki melebihi dari biasanya (Muttaqin, 2008) Kelainan dapat terjadi mulai dari duplikasi yang berupa jaringan lunak sampai duplikasi yang di sertai dengan metacarpal dan phalang sendiri. Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.

Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P yang di maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga orang bisa mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau kakinya

Jari-jari yang lebih dari 5 pada manusia adalah suatu ketidaknormalan, dan polidaktili merupakan istilah yang digunakan untuk menyatakan duplikasi jari. Pada polidaktili, biasanya terdapat 6 jari pada setiap jari tangan,terkadang bisa lebih seperti 7 atau 8 jari. ( genetika suryo, 2005 : 104 )

Ada beberapa penyabab dari polidaktili itu sendiri salah satunya adlah factor teratogenik Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis yang berasal dari bahasa Yunani yang berarti membuat monster. Dalam istilah medis, teratogenik berarti terjadinya perkembangan tidak normal dari sel selama kehamilan yang menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga pembentukan organ-organ berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir). Di dalam Keputusan Menteri Pertanian nomor 434.1 (2001), teratogenik adalah sifat bahan kimia yang dapat menghasilkan kecacatan tubuh pada kelahiran.

Teratogenik adalah perubahan formasi dari sel, jaringan, dan organ yang dihasilkan dari perubahan fisiologi dan biokimia. Senyawa teratogen akan berefek teratogenik pada suatu organisme, bila diberikan pada saat organogenesis. Apabila teratogen diberikan setelah terbentuknya sel jaringan, sistem fisiologis dan sistem biokimia, maka efek teratogenik tidak akan terjadi. Teratogenesis merupakan pembentukan cacat bawaan. Malformasi (kelainan bentuk) janin disebut terata, sedangkan zat kimia yang menimbulkan terata disebut zat teratogen atau teratogenik.

Perubahan yang disebabkan teratogen meliputi perubahan dalam pembentukan sel, jaringan dan organ sehingga menyebabkan perubahan fisiologi dan biokimia yang terjadi pada fase organogenesis. Umumnya bahan teratogenik dibagi menjadi 3 kelas berdasarkan golongan nya yakni bahan teratogenik fisik, kimia dan biologis.

a.       Faktor teratogenik fisik

Bahan tertogenik fisik adalah bahan yang bersifat teratogen dari unsur-unsur fisik misalnya Radiasi nuklir, sinar gamma dan sinar X (sinar rontgen). Bila ibu terkena radiasi nuklir (misal pada tragedi chernobil) atau terpajan dengan agen fisik tersebut, maka janin akan lahir dengan berbagai kecacatan fisik. Tidak ada tipe kecacatan fisik tertentu pada paparan ibu hamil dengan radiasi, karena agen teratogenik ini sifatnya tidak spesifik karena mengganggu berbagai macam organ. Dalam menghindari terpaaan agen teratogen fisik, maka ibu sebaiknya menghindari melakukan foto rontgen apabila ibu sedang hamil. Foto rontgen yang terlalu sering dan berulang pada kehamilan kurang dari 12 minggu dapat memberikan gangguan berupa kecacatan lahir pada janin.

b.      Faktor teratogenik kimia

Bahan teratogenik kimia adalah bahan yang berupa senyawa senyawa kimia yang bila masuk dalam tubuh ibu pada saat saat kritis pembentukan organ tubuh janin dapat menyebabkan gangguan pada proses tersebut. Kebanyakan bahan teratogenik adalah bahan kimia. Bahkan obat-obatan yang digunakan untuk mengobati beberapa penyakit tertentu juga memiliki efek teratogenik.

Alkohol merupakan bahan kimia teratogenik yang umum terjadi terutama di negara-negara yang konsumi alkohol tinggi. Konsumsi alkohol pada ibu hamil selama kehamilannya terutama di trisemester pertama, dapat menimbulkan kecacatan fisik pada anak dan terjadinya kelainan yang dikenal dengan fetal alkoholic syndrome . Konsumsi alkohol ibu dapat turut masuk kedalam plasenta dan memperngaruhi janin sehingga pertumbuhan otak terganggu dan terjadi penurunan kecerdasan/retardasi mental. Alkohol juga dapat menimbulkan bayi mengalami berbagai kelainan bentuk muka, tubuh dan anggota gerak bayi begitu ia dilahirkan. Obat-obatan untuk kemoterapi kanker umumnya juga bersifat teratogenik. Beberapa polutan lingkungan seperti gas CO, senyawa karbon dan berbagai senyawa polimer dalam lingkungan juga dapat menimbulkan efek teratogenik.

c.       Faktor teratogenik biologis

Agen teratogenik biologis adalah agen yang paling umum dikenal oleh ibu hamil. Istilah TORCH atau toksoplasma, rubella, cytomegalo virus dan herpes merupakan agen teratogenik biologis yang umum dihadapi oleh ibu hamil dalam masyarakat. Infeksi TORCH dapat menimbulkan berbagai kecacatan lahir dan bahkan abortus sampai kematian janin. Selain itu, beberapa infeksi virus dan bakteri lain seperti penyakit sifilis/raja singa juga dapat memberikan efek teratogenik

Faktor-faktor teratogenik diatas bisa menyebabkan terjadinya mutasi  secara spontan seperti contoh jatuhnya bom di Hiroshima dan Nagasaki yang hingga saat ini masih bertanggung jawab atas kecacatan yang di wariskannya  hingga saat ini di sana. Efek paling mengerikan yang terjadi, menurut laporan yang dibuat pada tahun 2005, satu dekade pasca ledakan bom, wanita yang mengandung melahirkan bayi mutan dengan kecacatan kelamin!

Sehingga dari semua informasi diatas hubungan antara pertambahan umur dan terjadinya polidaktili itu bisa semakin jelas karena mutasi menjadi “agen” utama yang menyebabkan polidaktili.

DAFTAR PUSTAKA

The Centre for Genetics Education,U.S.A
Muttaqin, Arif. (2008). Asuhan Keperawatan dengan Klien Gangguan Sistem Muskuloskeletal. J     akarta : EGC.
http://www.cancer.gov/cancertopics/understandingcancer/genetesting